I frutti di mare forniscono vitamina B12, anche se alcune condizioni ereditarie influenzano l'assorbimento e il metabolismo della B12.
A volte, la carenza di vitamina B12 è causata da una malattia genetica ereditaria. La vitamina B12, che può essere ottenuta solo attraverso il consumo alimentare, è richiesta per la formazione di globuli rossi, funzioni neurologiche e sintesi del DNA. Una carenza di vitamina B12 può causare una miriade di sintomi, alcuni abbastanza seri. Una corretta diagnosi e possibilmente test genetici possono determinare le carenze di B12 causate da disturbi ereditari. Attualmente, i disturbi dell'assorbimento o del metabolismo della B12 sono stati collegati a diverse mutazioni genetiche di cui una persona ha bisogno solo di una mutazione per sperimentare il deficit di vitamina B12.
Vitamina B12
La vitamina B12, nota anche come cobalamina, è richiesta da due enzimi importanti nel tuo corpo. Questi enzimi, metionina sintasi e L-metilamalonil-CoA mutasi, assistono con quasi 100 diverse reazioni biochimiche. La maggior parte della vitamina B12 alimentare viene assorbita attraverso le cellule intestinali dopo che si combina con un composto chiamato fattore intrinseco gastrico. Una mutazione genetica ereditaria che non consente il legame intrinseco dei fattori previene l'assorbimento di B12, causando una deficienza biologica di B12. Avere uno dei diversi tipi di mutazioni genetiche che impediscono il metabolismo della B12 all'interno delle cellule può anche causare una deficienza.
Mutazioni del fattore intrinseco
L'anemia perniciosa può essere una malattia autoimmune ereditaria in cui il proprio corpo distrugge il fattore intrinseco gastrico le cellule. Senza il fattore intrinseco, il tuo corpo non può assorbire la vitamina B12 e si sviluppa una carenza; è più spesso visto tra quelli con patrimonio del Nord Europa. I casi di anemia perniciosa possono raggrupparsi all'interno di determinate famiglie. Bypassare l'assorbimento intestinale con iniezioni di vitamina B12 o spray intranasali può trattare questa condizione. Grandi quantità di B12 orale possono promuovere una certa diffusione intestinale. Inoltre, eventuali altre mutazioni genetiche che impediscono la formazione di proteine intrinseche causeranno una carenza di vitamina B12. L'anemia perniciosa non rilevata può essere fatale.
Mutazioni della transcobalamina
La transcobalamina è una proteina presente nel sangue che si lega alla vitamina B12. Aiuta a trasportare la vitamina a tutte le cellule del tuo corpo. Se si dispone di una mutazione genetica che non consente la costruzione di transcobalamina, le cellule non saranno in grado di ricevere alcuna vitamina B12 e ne risulterà una carenza. Inoltre, possono essere presenti difetti genetici che forniscono transcobalamina ma non ne consentono l'assorbimento da parte delle cellule, causando carenza di vitamina B12. Questa è una condizione rara che è fatale subito dopo la nascita.
Mutazioni dell'assorbimento cellulare
I difetti in alcuni geni possono causare un metabolismo cellulare anormale della vitamina B12. Una malattia genetica del metabolismo della B12 consente il normale assorbimento intestinale della vitamina B12 e dei normali livelli ematici, ma le cellule non possono metabolizzare la vitamina dopo l'assorbimento. Poiché un gran numero di diversi enzimi all'interno della cellula richiede che la vitamina B12 funzioni correttamente, un numero eccessivo o insufficiente di enzimi colpiti causerà uno squilibrio del metabolismo cellulare. La terapia iniettiva dipende da quale proteina del metabolismo B12 manca all'interno della cellula.
