Cosa devi sapere sui test genetici prima di avere un bambino.
Stai pensando di avere un bambino? Forse dovresti anche pensare ai test genetici. È un semplice esame del sangue o della saliva eseguito prima o durante la gravidanza che può aiutarti a capire quali sono le tue probabilità di avere un bambino con una malattia genetica (cose come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare spinale e la sindrome dell'X fragile).
"Molte persone non sono consapevoli di essere portatrici di una malattia genetica fino a quando non hanno un bambino affetto", afferma Jill Hechtman, un OB / GYN e il direttore medico di Tampa Ostetricia e portavoce del medico per Horizon Carrier Screen. test di screening genetico, i pazienti sono in grado di sapere se c'è il rischio di avere un figlio affetto e possono fare scelte riproduttive giuste da se stessi e dalle loro famiglie ".
Secondo la Cleveland Clinic, la percentuale di 20 di difetti alla nascita è causata da fattori genetici o ereditari. Gli schermi di test Horizon per malattie genetiche fino a 274. "Se due genitori sani sono entrambi portatori dello stesso gene autosomico recessivo, il bambino potrebbe avere una percentuale di 25 per essere colpiti", spiega il dott. Hechtman. "Questo è il motivo per cui raccomandiamo test di screening genetico per identificare quale sia il rischio reale è."
Idealmente, lo screening dovrebbe essere fatto prima di rimanere incinta. "Raccomando di farlo non appena qualcuno inizia a pensare di avere un bambino", dice.
Tuttavia, il medico potrebbe offrirlo quando sei incinta se non l'hai già fatto. Perché non è invasivo, è sicuro da fare durante la gravidanza. E se scoprirai che sei un portatore, il tuo medico consiglierà che il padre del bambino abbia lo stesso test. "In questo modo possiamo determinare quale sia il rischio che il tuo bambino abbia la malattia", dice. "A quel punto, la maggior parte dei medici ti inviterà alla consulenza genetica per ottenere ulteriori informazioni e, naturalmente, queste informazioni possono essere utili sia per tu e il dottore riguardo alla nascita del tuo bambino.
Conoscere certi rischi è importante anche perché alcune malattie genetiche come la Distrofia Muscolare di Duchenne non mostrano segni finché un bambino non ha circa tre o cinque anni. Può anche aiutare mentalmente a prepararsi a gestire eventuali bisogni speciali associati a determinati disturbi.
La linea di fondo? Parlate con il vostro medico per vedere se il test genetico è giusto per voi. Lo screening può anche essere coperto dalla tua assicurazione, quindi controlla anche i vantaggi della copertura.
